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CRITERI CLINICI PER LA DIAGNOSI DI DEGENERAZIONE LOBARE FRONTOTEMPORALE
(Neary D. et al, Neurology 1998;51:1546-54)
Caratteristiche clinico diagnostiche della demenza frontotemporale (FTD).
Profilo clinico.
Un cambiamento del carattere e una condotta sociale disturbata sono le caratteristiche dominanti all'esordio e durante il corso della malattia. Le funzioni strumentali di percezione, abilità spaziali, prassia, e memoria sono intatte o relativamente ben conservate.
I. Caratteristiche diagnostiche principali:
- Esordio insidioso e progressione graduale
- Declino precoce nella condotta sociale interpersonale
- Deterioramento precoce nella regolazione della condotta personale
- Precoce inibizione emozionale
- Precoce perdita di consapevolezza
II. Caratteristiche diagnostiche di supporto:
- Disordine comportamentale
- Declino nell'igiene e nella cura personale
- Rigidità mentale e inflessibilità
- Distraibilità e incostanza
- Iperoralità e cambiamenti nella condotta alimentare
- Comportamento perseverativo e stereotipato
- Comportamento di utilizzazione
- Parola e linguaggio:
- Produzione linguistica alterata
a. Linguaggio non spontaneo e povero
b. Discorso ininterrotto
- Stereotipia del linguaggio
- Ecolalia
- Perseverazione
- Mutismo
Segni fisici:
- Riflessi primitivi
- Incontinenza
- Acinesia, rigidità e tremore
- Pressione sanguigna bassa e instabile
Esami:
- Neuropsicologia: significativo decadimento nei test della funzione del lobo frontale in assenza di severa amnesia, afasia, o disturbo percettivo-spaziale
- Elettroencefalografia: normale all' EEG convenzionale a dispetto di demenza clinicamente evidente
Imaging cerebrale (strutturale e/o funzionale): anormalità frontale e/o anteriore temporale predominante.
Caratteristiche III, IV e V (comuni alle tre forme di degenerazione lobare frontotemporale)
Le caratteristiche clinico diagnostiche dell'afasia progressiva non fluente
Profilo clinico
Il disturbo del linguaggio espressivo è la caratteristica dominante all'esordio e durante il corso della malattia. Altri aspetti della cognizione sono intatti o relativamente ben conservati.
I. Caratteristiche diagnostiche principali:
- Esordio insidioso e progressione graduale
- Linguaggio spontaneo non fluente con almeno uno dei seguenti: agrammatismo, parafasie fonemiche, anomia
II. Caratteristiche diagnostiche di supporto:
Parola e linguaggio:
- Balbuzie o aprassia orale
- Ripetizione deteriorata
- Alessia, agrafia
- Precoce conservazione del significato delle parole
- Mutismo tardivo
Comportamento:
- Precoce conservazione delle abilità sociali
- Tardivi cambiamenti comportamentali simili alla FTD
Segni fisici:
- Riflessi primitivi controlaterali ritardati, acinesia, rigidità e tremore
Esami:
- Neuropsicologia: afasia non fluente in assenza di garve amnesia o disturbo percettivo spaziale
- Elettroncefalografia: normale o rallentamento asimmetrico di leggera entità
- Imaging cerebrale (strutturale/o funzionale): anormalità asimmetrica che interessa in modo
predominante l'emisfero dominante (solitamente il sinistro)
Caratteristiche III, IV e V (comuni alle tre forme di degenerazione lobare frontotemporale)
Le caratteristiche clinico diagnostiche dell'afasia semantica e dell'agnosia associativa (SD)
Profilo clinico:
Il disturbo semantico (comprensione del significato delle parole e/o dell'identità degli oggetti deteriorata) è la caratteristica dominante all'esordio e durante il corso della malattia. Altri aspetti della cognizione, che includono la memoria autobiografica, sono intatti o relativamente ben conservati.
I. Caratteristiche diagnostiche principali:
- Esordio insidioso e progressione graduale
- Disturbo del linguaggio caratterizzato da:
- Linguaggio spontaneo, progressivo, fluente, vacuo
- Perdita del significato delle parole manifestata da deteriorata denominazione e comprensione
- Parafasia semantica e/o:
Disturbo percettivo caratterizzato da:
- Prosopoagnosia: danneggiato riconoscimento dell'identità di facce familiari e/o
- Agnosia associativa: danneggiato riconoscimento dell'identità degli oggetti
- Riconoscimento percettivo e riproduzione di disegni preservate
- Ripetizione di singole parole preservata
- Abilità di leggere ad alta voce e scrivere sotto dettato parole ortograficamente regolari preservata
II. Caratteristiche diagnostiche di supporto:
Parola e linguaggio:
- Discorso ininterrotto
- Uso idiosincrasico delle parole
- Assenza di parafasie fonemiche
- Dislessia e disgrafia
- Calcolo preservato
- Comportamento:
- Perdita del calore emotivo e dell'empatia
- Interessi limitati
- Parsimonia
Segni fisici:
- Riflessi primitivi assenti o ritardati:
- Acinesia, rigidità e tremori
Esami:
- Neuropsicologia
- Perdita semantica profonda evidente nel fallimento della comprensione delle parole e denominazione e/o riconoscimento di facce e oggetti; preservate fonologia e sintassi, e l'elaborazione percettiva elementare, le abilità spaziali e la memoria degli eventi quotidiani
- Elettroencefalografia: normale
- Imaging cerebrale (strutturale e/o funzionale): predominante anormalità anteriore temporale (simmetrica o asimmetrica)
Caratteristiche III, IV e V (comuni alle tre forme di degenerazione lobare frontotemporale)
Caratteristiche comuni alle sindromi cliniche della degenerazione lobare frontotemporale
III. Caratteristiche di supporto:
- Esordio prima dei 65 anni: presenza nella storia familiare di un disturbo simile in un parente di primo grado
- Paralisi bulbare, debolezza muscolare e deperimento, contrazioni fascicolari (disturbo associato del motoneurone presente in una minoranza di pazienti)
IV. Caratteristiche di esclusione diagnostica:
Storiche e cliniche:
- Esordio brusco con episodi di ictus
- Trauma cranico correlato all'esordio
- Precoce, grave amnesia
- Disorientamento spaziale
- Discorso logoclonico, rapido, con perdita del corso del pensiero
- Mioclono
- Debolezza corticospinale
- Atassia cerebellare
- Coreoatetosi
Esami:
- Imaging cerebrale: deficit postcentrale strutturale o funzionale predominante; lesioni multifocali su CT o MRI
- Tests di laboratorio che indicano il coinvolgimento encefalico di una malattia metabolica o infiammatoria come MS, sifilide, AIDS, e encefalite da herpes simplex
V. Caratteristiche relative di esclusione diagnostica:
- Tipica storia di alcolismo cronico
- Elevata ipertensione
- Storia di malattia vascolare (e.g. angina, claudicazione)
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