APOE and modulation of Alzheimer’s and frontotemporal dementia

M. Boccardi, F. Sabattoli, C. Testa, A. Beltramello, H. Soininen, G.B. Frisoni

L'allele ε4 del gene che codifica per l'apolipoproteina E è notoriamente associato ad un più elevato rischio di sviluppare malattia di Alzheimer (AD), e ad una maggiore vulnerabilità cerebrale. Il ruolo dell'allele come fattore di rischio per la demenza frontotemporale (FTD) è invece ancora incerto.
L'obiettivo di questo lavoro è capire se l'allele ε4 possa avere un effetto sulla quantità di atrofia cerebrale causata da FTD ed AD, ovvero capire se la presenza di questo allele interagisca con i loro effetti.
Sono state analizzate le immagini cerebrali di risonanza magnetica di 18 pazienti con AD, 8 con demenza frontotemporale (FTD) e 26 soggetti di controllo. I pazienti di entrambi i gruppi diagnostici sono stati suddivisi in portatori e non portatori dell'allele ε4. Le immagini di risonanza magnetica sono state confrontate con la metodologia voxel per voxel, e la differenza fra portatori e non portatori dell'allele svantaggioso sono state intersecate con le immagini che indicavano le aree colpite da ciascuna malattia, in modo da isolare il ruolo di modulazione del gene sulla malattia.
I risultati hanno evidenziato che l'allele ε4 ha l'effetto di aggravare l'atrofia nelle aree specificamente colpite da ciascun tipo di demenza. Ciò significa che la manifestazione finale dei diversi tipi di demenza non è causata unicamente dalla malattia, ma è il risultato di una interazione complessa in cui l'assetto genetico è un elemento rilevante.

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